Hirschsprung hastalığı (doğuştan kalın barsak genişlemesi olarak da adlandırılır) yavaş yavaş anormal büyüklükte ya da genişlemiş kalın barsak oluşmasına neden olur. Bunun nedeni alt rektumun dışkıyı anüsten dışarı çıkarmakta yeterli olmamasıdır. Prematüre bebeklerde nadir olmak koşulu ile, Hirschsprung hastalığı yeni doğan bebeklerdeki kalın barsak tıkanıklığı nedenlerinden %33 ünü oluşturmaktadır.
Yeni doğan bebeklerde ilk işaretler arasında mekonyum dışkısını çıkarmakta başarısızlık, kusma, karın bölgesinde şişme ve dışkılayamama sayılabilir.
Rektal bir muayene sonrasında, bebek çoğunlukla patlayıcı şekilde dışkılar. Bazen yeni doğmuş bir bebek bu yüzden dışkı bile kusabilir. Su kaybı ve kilo kaybı da çok rastlanır. Çoğu yeni doğmuş bebekler bunun yanı sıra kabız ve ishal de olabilirler.
Yeni doğmuş bir bebekte büyümüş bir kalın barsağı teşhis etmenin en iyi yöntemi rektal biyopsi yapmaktır.
Hirschsprung hastalığının tedavisi, dışkının atılabilir bir torba içine doldurulabilmesi için karın bölgesinin dış kısmına bir çıkış yapılmasından sonra ameliyattır. Bu, geçici bir tedbirdir. Bu açıklık, çocuk 12 ile 18 aylık olduğunda başka bir ameliyat ile kapatılır.
Her ne kadar sürekli ishal nöbetleri kimi zaman problem teşkil ederse de tedavi son derece başarılı sonuç verir.
