Ana Sayfa Sağlıklı Beslenme ve Diyet Anne ve Bebek Sağlığı Sağlık Ulaşım Rehberi Destek Grupları
İstanbuldaki tüm sağlık kurumlarının bilgilerine ilçe ilçe ulaşın >>
Misafir ... Kayıt için tıklayın veya giriş yapın ...
Saglikbilgisi.com Sözlük :A B C Ç D E F G H I İ J K L M N O Ö P R S Ş T U Ü V W Y Z
Sağlıkbilgisi.com Ana Sayfa : Türkçe Sağlık Siteleri : Kalıtsal Hastalıklar ve Özel Sendromlar : Hemofili

Hemofili


Hemofili Nedir ?
Kanın pıhtılaşma sisteminde rol alan Faktör VIII ve IX ' un kalıtsal olarak eksikliği, yokluğu veya işlevinin bozuk olması sonucu ortaya çıkan, genetik geçiş gösteren kronik komplike bir hastalıktır.Bu günkü anlamda Hemofili. 1920 yılında tanımlanmış ve 1937 'de patogenezi belirlenmiştir. Hemofili sıklığı; ülkeler arasında tipleri değişiklik göstermekle beraber 10.000 erkek doğumda 1'dir. Coğrafi ve etnik bir farklılık bilinmemektedir.

Tipleri:
Hemofili, eksik olan faktörün cinsine ve miktarına bağlı olarak isimlendirilir.Faktör VIII eksikliği Hemofili A, Faktör IX eksikliği ise Hemofili B olarak adlandırılır.Hemofili A 5 kez daha fazla görülür. Plazmadaki normal faktör düzeyleri % 50-150 ünite (=0.2 µg/ml) arasında değişir. Bu düzeyin %50 'nin altında olduğu hastalarda ağır travmalar kanamalara neden olur. Faktör düzeyinin %25 ' in altında olmasına Hafif tip hemofili denir. Genellikle sessiz seyreder ve erişkinlerde ağır travmalar ve cerrahi girişim sonrasında kanamalar görülür.Faktör düzeyi %1-5 arasında ise Orta tip hemofili, %1'in altında ise Ağır hemofili denir.

Genetik Geçiş:
Hastalığa ait kusurlu gen , X kromozomunun uzun kolunda bulunur. Gen 1980'li yillarda belirlenmiş ve geçen sürede hastaığıi taşıyan anneler ve hasta erkek çocukların kromozom analizleri sonucu hastalığa ait genetik mutasyonların ayırımı yapılmıstır.Hemofili, X'e bağlı resesif geçis gösterir. Bu nedenle bozuk geni taşıyan erkek çocuklar hasta, kız çocuklar ise taşıyıcı olurlar.


Hemofili ile ilgili diğer makaleler

Hemofili

Diğer konular:

Sarkoidoz

Muskuler Distrofi

Porfiri

Aids Nasıl Bulaşır Nasıl Bulaşmaz?

El ve Ayak Anomalileri

Multiple Myelom

Aids

Akçaağaç Balı İdrar Hastalığı

Fenilketonüri

Talasemi major

Saglikbilgisi.com makale ve sağlık yazılarınızın telif hakkını gözetmektedir. Eğer yazınızın bu sayfada yer almasını istemiyorsanız veya belirli bir kaynağa yönlendirilmesini istiyorsanız lütfen bu linke tıklayarak bizimle temasa geçin

Kalıtsal Hastalıklar ve Özel Sendromlar
Sağlık Konuları
Sponsorlarımız
Lazer Epilasyon
Lazer Epilasyon
Lütfen aşağıdaki formu doldurarak siteye giriş yapın
||| Üye Girişi
Kullanıcı adınız :
Şifreniz :
Kalıtsal Hastalıklar ve Özel Sendromlar : Sorular
turnual sendromu
turnual sendromu
kalıtsal hastalık
kalıtsal hastalık

[ Kategoride tüm sorular]
[ Bir soru sorun ]