Akçaağaç Balı İdrar Hastalığı
Bu hastalık doğuştan mevcut bir metabolizma bozukluğudur. Lösin, izolösin ve valin gibi aminoasitler idrarla birlikte itrah olduğu için idrarın akçaağaç balı kokusunu andıran karakteristik bir kokusu vardır. Birçok vakada, semptomlar neonatal dönemde gelişememe, beslenme güçlükleri ve genellikle spastik paralize, konvülsiyonlara, erken ölüme yol açan hızla ilerleyici bir nörolojik yıkını biçiminde belirir. Bazı hastalar yaşarlar, ama şiddetli akıl geriliği gösterirler. Yan zincirli aminoasitler bakımından düşük bir dietle erken tedavinin başarılı olduğu ileri sürülmüştür. Bu durum, otosomal resessif tipte bir kalıtım biçimidir.
| |
