|
|
|
|
Hartnup Hastalığı | | Hartnup hastalığı, doğuştan bir metabolizma bozukluğudur. Otozomal resessif bir özellik olarak kalıtım yoluyla geçtiğine işaret eden deliller mevcuttur. Karakteristikleri tuhaf bio-kimyasal özelliklerdir ve bunların en süreklisi genel aminoasidüridir. Nikotinamidden yararlanma (ütilizasyon) anormalliği de ileri sürülmüştür. Psikiyatrik etkiler vakadan vakaya değişir ve episodiktir. Bu etkiler pellagrayı andıran duyarlı bir cilt kızartısının belirme sine ve değişken serebellar semptomlarla karakterize geçici nörolojik bozukluğa eşlik edebilir. Akıl konfüzyonu da bunlarla birlikte sık görülen bir etkidir. Bazı hastalarda daha kalıcı bir etki ise akıl geriliğidir. |
|
|
|
|
Sponsorlarımız
Lazer Epilasyon Lazer Epilasyon
|