| Denver Sistemi (4.00 kelime ) |
...1960 yılında Denver, Kolorado'da toplanan ondört sitogenetik uzmanı, insan kromozomları için standard bir terminoloji sistemi geliştirmişlerdir. Bu uzmanlar otosomları uzunluklarına göre numaralandırmışlardır (en uzunu no.1 ve en kısası no. ..
|
| Patau Sendromu (Trisomi D) (3.00 kelime ) |
...D grubundan (bkz. Denver sistemi) bir otosomal kromozom trisomosine bağlı olarak görülen bu sendromda şiddetli akıl retardasyonu ve belirgin fizik formasyon bozuklukları mevcuttur; bebekliğin erken dönemlerinde ölüm olasılığı vardır. Fizik b ..
|
| Edward Sendromu (Trisomi E) (2.00 kelime ) |
...Bu sendrom, E grubundan bir otosomal kromozomdaki trisomi ile ilgilidir (bkz. Denver Sistemi). Sendromda şiddetli akıl geriliğiyle birlikte, hastalarda başka başka kombinasyonlarla başgösteren belirgin gross fizik formasyon bozuklukları mevc ..
|
| EEG (elektroansefalogram) (2.00 kelime ) |
...Bu sendrom, E grubundan bir otosomal kromozomdaki trisomi ile ilgilidir (bkz. Denver Sistemi). Sendromda şiddetli akıl geriliğiyle birlikte, hastalarda başka başka kombinasyonlarla başgösteren belirgin gross fizik formasyon bozuklukları mevc ..
|
| Kedi Sesi Sendromu (2.00 kelime ) |
...mle teşhis edilebilen birotosomal kromozom bozukluğuyla ilgili bir sendromdur; yani kromozom 5'in kısa uzantısı kısmen yoktur (Denver sistemi). Şiddetli akıl geriliği mevcuttur. Doğumdan sonraki ilk yıl içinde bebek kedi sesini andıran tuhaf ..
|
