|
|
|
|
Akıl Geriliği ve Kalıtsal Sendromlar | Akıl geriliğine ilişkin bilinen kalıtsal sendromlar başlıca iki kategoriye ayrılır: Ender rastlanan, Mendel tek büyük gen bozuklukları ve kromozom anomalileri. Tek büyük gen bozuklukları otosomal resessif bozuklukları, otosomal dominant bozuklukları ve cinsiyete bağlı bozuklukları kapsar. Bunların içinde en büyük grubu otosomal resessif bozukluklar oluşturur, oysa bu gruptaki vakalara ender rastlanmaktadır.Fenilketonüri (bkz.), akçaağaç balıidrar hastalığı (bkz.) vegalaktosemi (bkz.) gibi birçok kalıtsal metabolizma bozukluğu bu gruba girmektedir. Otosomal dominant bozuklukların örnekleri fakomatozlar (bkz.) adıyla bilinen gruptadır; bunlar arasında epiloia (bkz.), nörofibromatoz ve von Hippel-Lindau hastalığı vardır. Cinsiyete bağlı bozukluklar arasında ise glükoz-6-dehidrojenaz yetersizliği (bkz.) ve cinsiyete bağlıhidrosefalus (bkz.) vardır.
Kromozom anomalileri arasında, otosomlarla ilgili anomaliler çoğunlukla şiddetli olan akıl geriliğiyle birlikte görülür. Otosomal kromozom anomalileriyle ilgili kalıtsal sendromlar arasındamongolizm (bkz.) ( Down sendromu), Edward sendromu (bkz.)Patau sendromu (bkz.) vekedi-sesi sendromu (bkz. vardır. Cinsiyet koromozomu anomalilerinde akıl geriliğine daha az rastlanır; rastlandığında da, genellikle daha az şiddetlidir. Böylece, örneğinKlinefelter sendromlu (bkz.) hastalar arasında sık sık hafif şiddette akıl geriliği görülür. Bkz. Kalıtsal metabolizma bozuklukları |
|
|
|
|
Sponsorlarımız
Lazer Epilasyon
Lazer Epilasyon
|
